El estudio de las enfermedades raras y las enfermedades complejas comunes es fundamental, ya que estas enfermedades afectan la calidad de vida de un gran número de pacientes y a menudo enfrentan dificultades de diagnóstico y limitaciones en las opciones de tratamiento. Las enfermedades raras, debido a su baja incidencia y base genética compleja, hacen que el diagnóstico temprano y el tratamiento efectivo sean más difíciles. Las enfermedades complejas comunes, debido a su naturaleza multifactorial, presentan desafíos en la prevención, diagnóstico y tratamiento. Las tecnologías ómicas, especialmente la metabolómica, proporcionan una evaluación exhaustiva de los metabolitos en los sistemas biológicos, pudiendo revelar la progresión de la enfermedad, seleccionar biomarcadores potenciales y proporcionar una profunda comprensión de la fisiopatología. Para interpretar los grandes datos generados por los análisis ómicos, la quimiometría, como un campo interdisciplinario que combina informática, matemáticas y estadística, muestra potentes capacidades de procesamiento de datos. Este artículo revisa las aplicaciones de la quimiometría en los estudios ómicos de enfermedades raras y complejas comunes, con foco en su importancia en la selección de biomarcadores, diagnóstico de enfermedades y tratamiento personalizado, explorando también el papel del aprendizaje automático en el análisis de datos. En general, la quimiometría brinda un soporte importante para comprender en profundidad los mecanismos de las enfermedades y promover la innovación médica.

quimiometría; metabolómica; enfermedades metabólicas hereditarias; cálculos urinarios; diabetes