Исследование редких заболеваний и распространённых сложных заболеваний имеет решающее значение, поскольку эти заболевания влияют на качество жизни большого числа пациентов и часто сопровождаются сложностями диагностики и ограничениями в лечении. Редкие заболевания часто характеризуются низкой частотой и сложной генетической основой, что затрудняет раннюю диагностику и эффективное лечение. Распространённые сложные заболевания ввиду их многофакторной природы вызывают трудности в профилактике, диагностике и лечении. Омные технологии, особенно метаболомика, предоставляют всестороннюю оценку метаболитов в биологических системах, способны выявлять развитие болезни, отбирать потенциальные биомаркеры и обеспечивать глубокое понимание патофизиологии. Для интерпретации больших данных, полученных в ходе омных исследований, химометрия, как междисциплинарная область, объединяет информатику, математику и статистику, демонстрируя мощные возможности обработки данных. В статье рассмотрено применение химометрии в омных исследованиях редких и распространённых сложных заболеваний с акцентом на её важность в отборе биомаркеров, диагностике заболеваний и персонализированном лечении, а также обсуждается роль машинного обучения в анализе данных. В целом химометрия предоставляет важную поддержку для глубинного понимания механизмов заболеваний и развития медицинских инноваций.

химометрия; метаболомика; наследственные метаболические заболевания; мочевые камни; диабет