O estudo de doenças raras e doenças complexas comuns é crucial, pois estas doenças afetam a qualidade de vida de um grande número de pacientes e frequentemente enfrentam dificuldades no diagnóstico e limitações nas opções de tratamento. As doenças raras, devido à sua baixa incidência e base genética complexa, tornam o diagnóstico precoce e o tratamento eficaz mais difíceis. As doenças complexas comuns, devido à sua natureza multifatorial, apresentam desafios na prevenção, diagnóstico e tratamento. As tecnologias ômicas, especialmente a metabolômica, fornecem uma avaliação abrangente dos metabólitos nos sistemas biológicos, podendo revelar a progressão da doença, selecionar biomarcadores potenciais e oferecer insights profundos sobre a fisiopatologia. Para interpretar os grandes volumes de dados gerados pelas análises ômicas, a quimiometria, como um campo interdisciplinar que combina ciência da computação, matemática e estatística, demonstra fortes capacidades de processamento de dados. Este artigo revisa as aplicações da quimiometria em estudos ômicos de doenças raras e doenças complexas comuns, destacando sua importância na seleção de biomarcadores, diagnóstico de doenças e tratamento personalizado, além de explorar o papel do aprendizado de máquina na análise de dados. De modo geral, a quimiometria fornece suporte importante para uma compreensão aprofundada dos mecanismos das doenças e para impulsionar a inovação médica.

quimiometria; metabolômica; doenças metabólicas hereditárias; cálculos urinários; diabetes