古典的な塩基に加えて、核酸（DNAおよびRNA）には多くの化学的修飾が含まれています。これまでに、核酸中で150種類以上の化学的修飾が同定されています。これらの化学的修飾は核酸の配列を変化させることはありませんが、それらの構造および生化学的特性を変化させ、最終的には遺伝子の時空間発現を調節します。これらの修飾の機能を解明することは、生物体の生理調節機構の理解を深めるのに役立ちます。しかし、体内の核酸修飾の存在量は通常非常に低いです。したがって、高感度かつ特異的な検出方法はこれらの修飾の機能を解読する上で極めて重要です。化学的誘導体化と質量分析技術の組み合わせは、内因性の低存在量核酸修飾に対して優れた分析能力を示しています。ここ数年で、研究者は化学的誘導体化-質量分析に基づく多くの解析法を確立し、核酸修飾を高感度かつ効率的に分析しています。本稿は、化学的誘導体化-質量分析法による核酸修飾の解読に関する最新の進展を総括し、今後の核酸修飾機能の研究促進を期待しています。

化学的誘導体化;質量分析;エピジェネティクス;核酸修飾;臨床サンプル