希少疾患と一般的な複雑疾患の研究は非常に重要であり、これらの疾患は多くの患者の生活の質に影響を与え、診断の難しさや治療法の制限に直面することが多いです。希少疾患は発症率が低く、遺伝的基盤が複雑であるため、早期診断や効果的な治療がさらに困難になります。一方、一般的な複雑疾患は多因子性の病因特性により、予防、診断、治療において課題があります。オミクス技術、特にメタボロミクスは、生物システム内の代謝物を包括的に評価し、疾患の進行を明らかにし、潜在的なバイオマーカーをスクリーニングし、病態生理の深い洞察を提供します。オミクス解析で生成される大量のデータを解釈するために、化学計量学はコンピュータサイエンス、数学、統計学を融合した学際的な分野として強力なデータ処理能力を示します。本稿では、希少疾患および一般的な複雑疾患のオミクス研究における化学計量学の応用を概説し、バイオマーカーの選別、疾患診断および個別化治療における重要性を重点的に分析し、データ解析における機械学習の役割を考察します。総じて、化学計量学は疾患メカニズムの深い理解と医療革新の推進に重要な支援を提供します。

化学計量学; メタボロミクス; 遺伝代謝疾患; 泌尿器結石; 糖尿病