Die Erforschung seltener Krankheiten und häufiger komplexer Erkrankungen ist von entscheidender Bedeutung, da diese Krankheiten die Lebensqualität vieler Patienten beeinträchtigen und oft vor Herausforderungen bei der Diagnose und Einschränkungen in den Behandlungsmöglichkeiten stehen. Seltene Krankheiten sind aufgrund ihrer niedrigen Inzidenz und komplexen genetischen Grundlagen häufig schwer frühzeitig zu diagnostizieren und effektiv zu behandeln. Häufige komplexe Erkrankungen stellen aufgrund ihrer multifaktoriellen Ätiologie Herausforderungen in Prävention, Diagnose und Therapie dar. Omik-Technologien, insbesondere die Metabolomik, bieten eine umfassende Bewertung der Metaboliten in biologischen Systemen, können den Krankheitsverlauf aufdecken, potenzielle Biomarker identifizieren und tiefgehende Einblicke in die Pathophysiologie geben. Zur Interpretation der großen Datenmengen, die durch omische Analysen entstehen, kombiniert die Chemometrie als interdisziplinäres Gebiet Informatik, Mathematik und Statistik und zeigt starke Datenverarbeitungskapazitäten. Der Artikel gibt einen Überblick über die Anwendungen der Chemometrie in omischen Studien seltener und häufiger komplexer Krankheiten, mit Schwerpunkt auf ihrer Bedeutung bei der Biomarkerauswahl, Krankheitsdiagnose und personalisierten Therapie, und untersucht die Rolle des maschinellen Lernens bei der Datenanalyse. Insgesamt bietet die Chemometrie wichtige Unterstützung für ein tieferes Verständnis der Krankheitsmechanismen und die Förderung medizinischer Innovationen.

Chemometrie; Metabolomik; erblich-metabolische Krankheiten; Harnsteine; Diabetes