تم استخدام تقنية UHPLC-QE-Orbitrap MS جنبًا إلى جنب مع تحليل الشبكات والكيمياء القياسية لإنشاء توصيف نظامي ونموذج تنبؤي للأنماط السريرية لنقص فيتامين ب12C (cblC)، في محاولة لكشف تعقيدها. استنادًا إلى خرائط التمثيل الغذائي غير المستهدف في الدم التي جمعت باستخدام تقنية UHPLC-QE-Orbitrap MS في الوضعين الموجب والسالب، تم استخدام خوارزمية الشبكة المستندة إلى البيانات Connect the Dots (CTD) للبحث بسرعة عن الأيضات المضطربة ذات الترابط العالي، وتعلم خوارزميات الكيمياء القياسية أنماط التغير الصغيرة والمعقدة بين المجموعات. من خلال دراسة نوعين من الأنماط السريرية (الصرع ومتلازمة التمثيل الغذائي)، أظهرت النتائج أن مجموعة الأيضات المضطربة التي حددتها خوارزمية CTD تُظهر خصوصية عالية للأنماط السريرية، وكانت المسارات المثرية غير الطبيعية ذات صلة وثيقة بالآليات المسببة للصرع ومتلازمة التمثيل الغذائي. علاوة على ذلك، تمكنت خوارزمية CTD من قياس معلومات التوافق المشترك بين الأيضات المضطربة ذات الترابط العالي، وبناء وحدات مرضية رئيسية لوصف النظام المعقد لآليات التسبب في الصرع ومتلازمة التمثيل الغذائي. باستخدام الأيضات المضطربة التي تم تحديدها كمجموعة من المتغيرات المميزة، وبالاعتماد على التحقق المتقاطع بخمسة أقسام، كانت قيم المتوسط لمنحنى التشغيل التشغيلي للمستقبلات للتصنيف عبر تحليل التمييز مع أقل المربعات الجزئية، وآلة الدعم الناقل، والغابات العشوائية هي 0.849، 0.897، و0.909 (الصرع)، و0.889، 0.931، و0.921 (متلازمة التمثيل الغذائي)، وكانت قيم معامل ارتباط ماثيو المتوسطة 0.667، 0.668، و0.723 (الصرع)، و0.686، 0.696، و0.787 (متلازمة التمثيل الغذائي). تشير هذه النتائج إلى فعالية الطريقة الحاسوبية المقترحة في كشف تعقيد الأنماط السريرية لنقص cblC وتوجيه استراتيجيات التشخيص الشخصية.

نقص فيتامين ب12C;التوصيف النظامي والتنبؤ بالأنماط السريرية;UHPLC-QE-Orbitrap MS;خوارزمية شبكة CTD;خوارزمية الكيمياء القياسية;التشخيص الشخصي